Прионная болезнь и прионы — что это, насколько опасно, как диагностируется и лечится

Прионная болезнь – это тяжелый вид нейродегенеративного заболевания у млекопитающих. Его вызывают прионы – возбудители. Эти инфекции поражают живой организм, и впоследствии он умирает.

Что такое прионы

Прионы – это некие белки, они могут содержатся в организме млекопитающих и являются безвредными. Также встречаются и патологические, т.е. вызывающие болезни. Прионы не содержат ничего, кроме белков, и при этом они имеют способность размножаться. Это открытие перевернуло все представления ученых.

Как только белковые прионы попадают в живой организм, они размножаются посредством превращения здоровых прионов в патологические. Для этого процесса требуется много времени, поэтому до развития болезни могут пройти годы.

Свойства прионов

Разница между прионным белком и обычным

Прионы и вироиды – очень устойчивые соединения. Прион:

• выдерживает кипячение до 3 часов;
• способен выживать при температуре -40 градусов на протяжении нескольких лет;
• защищен от ультрафиолета;
• после обработки формалином не инактивируется.

Из-за особой структуры этих белков живой организм не может с ними бороться, т.е. он не выделяет антитела, фактически не замечает прионы. Это приводит к летальному исходу живого организма.

Что вызывают в организме прионы

Прионные болезни поражают нервную систему человека:

• развитие «дырок» в мозговых клетках;
• вызывает гибель нейронов;
• вызывает атрофию мозга;
• формирует амилоидные бляшки (они появляются из-за большого скопления аномальных прионов).

Эти процессы идут без болевых ощущений для зараженного.

Симптомы прионной инфекции

В зависимости от вида заболевания, прионная инфекция может вызывать:

• частые головокружения;
• появление неконтролируемых движения;
• потеря возможности передвигаться и говорить;
• приобретенное слабоумие;
• неконтролируемый смех;
• частичная, а затем и полная потеря сна.

На конечных стадиях заболевания пациент неизбежно погибает.

Чтобы выявить заболевание на ранней стадии, когда симптомы еще только проявляются или пока что отсутствуют, и шансы на полное восстановление высокие, важно пройти диагностику организма. В семейных клиниках «Точка Зрения» Вы и Ваши дети, близкие получат качественное, профессиональное медицинское обслуживание, полное обследование организма и компетентное лабораторное заключение. Не пренебрегайте здоровьем семьи, запишитесь на диагностику на сайте tochkazreniainfo.ru, ведь успех лечения напрямую связан с вовремя проведенным обследованием.

Как можно заразиться прионами

Ткань головного мозга, пораженная прионной инфекцией

Прионные заболевания передаются 3 способами:

• Трансмиссивный. Прионные болезни вызываются при передаче белка между млекопитающими. Т.е. человек может заразиться инфекцией от животного. Причины появления инфекции: употребление мяса больной птицы или скота, использование лекарств из крови (лучше заменить на синтетические).
• Наследственный. Развивается из-за генетической мутации, произошедшей в 20-й хромосоме. В этой хромосоме есть участок, отвечающий за безвредный белок. При генных изменениях синтезируется аномальный белок, который и приводит к болезни.
• Спорадический. Спонтанное появление патологического белка.

Какие болезни являются прионными у человека

Сейчас есть 5 прионных болезней. Они атакуют нервную систему, что в итоге приводит к смерти.

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

Сокращенно ее называют БКЯ. В биохимии – это прогрессирующее поражение коры спинного и головного мозга, а также базальных ганглиев. БКЯ — распространенная прионная болезнь. Заболевание не лечится. Оно может поразить человека любой расы, возраста и пола.

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

Это наследственный тип прионной болезни, который встречается у 1 из 10 млн человек. Обычно заболевание начинает проявляться у людей в возрасте 40 лет.

Сначала у зараженного происходят частые головокружения и нарушения координации во время ходьбы из-за патологических белков. После человек чаще прихрамывает и теряет способность передвигаться самостоятельно. Параллельно заболевание приводит к глухоте, ухудшению зрения, а также к нарушениям с произведением звуков.

Семейная фатальная инсомния

Ученые впервые встретились с этой наследственной болезнью в 1986 году. Случаи заражения инфекцией бывают редко. К 2003 году зарегистрировано 26 семей с такой болезнью. Симптомы могут проявиться у пациента от 25 до 70 лет. Живут после появления признаков болезни от полугода до 4 лет.

Больной утрачивает способность спать. Его мучают постоянные бессонницы. Также наблюдаются нарушения опорно-двигательного аппарата, дрожание, и слабость в мышцах. Из-за отсутствия сна организм пациента полностью истощается.

Болезнь куру

Этот вид прионной инфекции смогли изучить из-за племени каннибалов из Папу-Новой Гвинеи. До середины прошлого века среди местного населения существовали обычаи поедания мозгов погибших сородичей. Считается, что у 1 из жителей племени развилась прионная инфекция, которая после акта каннибализма передалась его нескольким родственникам.

После отмены этой традиции «куру» теперь почти не встречается. Инфекция может не давать о себе знать от 5 до 30 лет. Заболевание идет с нарушениями в речи, неспособностью контролировать смех и дрожью. Со временем развивается и приобретенное слабоумие. Зараженный живет от 4 месяцев до 3 лет после проявления симптомов.

Хроническая прогрессирующая спонгиозная энцефалопатия детского возраста (болезнь Альпера)

Это наследственная прионная болезнь, проявляющаяся у людей моложе 18 лет. Инфекции атакуют нервную систему и зрение человека. Зараженного сопровождают эпилептические припадки. Болезнь поражает печень, у пациента развивается гепатит. Человек живет короткий период времени (до 1 года) после появления симптомов болезни из-за печеночной недостаточности.

Диагностика клеток

Зачастую обнаружить прионные инфекции у человека удается, когда начинают проявляться основные симптомы. К примеру, нарушение координации из-за потери клеток Пуркинье. Нередко диагноз удается поставить только после смерти пациента, т.к. распространены случаи спонтанного заражения.

Определить наличие прионной болезни можно с помощью диагностики клеток. Ее проводят в специальных лабораториях, и целью ученых является выявление мутации в 20-й хромосоме. Здесь расположен PrPC – ген, отвечающий за наличие нормальных прионов, который при мутации синтезирует аномальный белок.

Лаборатории, способные провести диагностику клеток, преимущественно расположены за рубежом. Но с помощью этих анализов человек получит точный ответ, есть ли в его организме прионные инфекции.

Почему в России не ставят этот диагноз

По указу Роспотребнадзора зараженных прионными болезнями нужно известить в течение 2 часов после обнаружения болезни. При этом в больнице необходимо утилизировать все оборудование, с которым больной был в контакте. Больницы не хотят нести большие убытки из-за утилизации дорогостоящего оборудования (к примеру, аппарат МРТ).

Лечение прионных заболеваний

К сожалению, ученые еще не придумали способ вылечить ряд заболеваний, вызванных прионами. Пациентам проводят симптоматическую терапию, чтобы облегчить их боль, но на результат прогноза препараты никак не повлияют. В конечном счете человеческий организм погибает.

в 2019 году ученые из США совершили прорыв в области лечения прионных инфекций. Они смогли замедлить ход заболевания у подопытных мышей с помощью коротких молекул РНК. Подробнее в статье Найдено лекарство для борьбы с инфекциями мозга.

Как уберечься от прионных инфекций

Нет способов обезопасить себя от развития болезней, вызванных прионами. Теоретически человек может пройти диагностику клеток и выяснить, есть ли у него генетические нарушения и предрасположенность к прионной болезни. Но лаборатории, способные провести такие анализы в основном расположены за рубежом, в высокоразвитых странах.

В принципе, человек может хоть как-то себя защитить от БКЯ, если исключит из употребления мясо и птицу, привезенную из «опасных» районов (мест, где были заражения скота). В основном это Европа. Кроме того, нужно отказаться от приема препаратов, в основе которых есть кровь животных или человека, лекарства нужно сменить на синтетические. Также стоит отказаться от переливания крови (если это возможно).

Новый вариант БКЯ: заразиться, съев кусок мяса

Впервые о возникновении этого нБКЯ предположили в 1996 году. Дальнейшие исследования подтвердили опасения ученых. Возможно, больные ели мясо, в котором содержались прионы мозга коров.

нБКНЯ не имеет конкретного возраста заражения. Инфекция вызывает у зараженных и психологические изменения (нередко это расстройство по ошибке диагностируют как психическое, вместо неврологического). Развитие болезни длится 6-8 месяцев, но иногда может достигать и полутора лет, поэтому врачам сложно поставить правильный диагноз после первых симптомов. Обычно новую форму диагностируют, когда больной перестает контролировать движения.

Последняя стадия нБКЯ проходит с быстрой потерей мышечного контроля. Пациент теряет возможность двигаться и говорить (акинетический мутизм).

Деменция и БКЯ: кто-то болен, но об этом не подозревает

Деменции с быстрым прогрессированием могут привести к смерти через несколько дней или месяцев с начала своего проявления. Примерно у 47% больных со спонтанной формой БКЯ обнаружена быстро прогрессирующая деменция, с генетической – 13%, а иные случаи относят к остальным деменциям.

Прионный белок может развиться как спонтанно, так и генетически, поэтому практически все пациенты долгое время об этом не знают.
Окончательный диагноз быстро прогрессирующей деменции ставится после дифференциальной диагностики. Но даже при тщательном обследовании больных некоторые диагнозы ставятся только после вскрытия.

Фатальная семейная бессонница

Эта болезнь не позволяет человеку спать, и лишает его возможности выполнять привычные функции. Есть спорадическая и генетическая формы. Генетическая приводит к мутации PrP белка и его преобразование в прионный. Спорадическая форма обнаруживается случайно, без наличия предпосылок. Это заболевание поражает таламус (отдел мозга, отвечающий за сон), поэтому зараженный теряет способность спать.

В среднем, первые симптомы могут появиться у пациента в 40 лет. Поначалу у больного появляются проблемы со сном и судороги. Также во время сна зараженный может непроизвольно двигать конечностями. В результате пациент вообще теряет способность спать, вследствие чего понижается активность мозга и теряется координация мышц.

Для точного диагноза генетической формы нужно провести соответствующие тестирования. Спорадическую форму можно диагностировать по нарушениям в структуре сна. В среднем, человек живет до 3 лет с момента проявления начальных симптомов.

Медленно прогрессирующая деменция — симптомы за несколько лет

Это заболевание впервые описали более 80 лет назад. В основном синдром развивается у людей среднего возраста (от 40 до 50 лет), и он вызывается мутацией на 20 хромосоме.
Симптомы заболевания примерно такие же, как со спонтанной формой БКЯ. Но деменция прогрессирует годы. Этот синдром может длиться от нескольких месяцев до нескольких лет. В среднем, пациенты живут 5 лет. Заболевание обнаруживается с помощью МРТ.