Содержание
Ретта синдром – это дегенеративный генетический недуг, который характеризуется повреждением центральной нервной системы. Ему подвержены в большей степени девочки, чем мальчики, ввиду особенного строения ЦНС.
Это один из наследственных недугов: если мать или отец страдали им, велика вероятность, что ребенок также подвергнется ему.
Она выражается в задержке умственного и психического развития, плохой моторике. Диагностика болезни происходит посредством медицинской техники, которая позволяет исследовать строение центральной нервной системы, и наблюдением за наружными признаками.
Сегодня заболевание распространено в мире: существует даже ассоциация синдрома Ретта.
Статистика о синдроме Ретта
Впервые болезнь была описана австрийским ученым и медиком Андреасом Реттом в 1966 году. Позднее в его честь был назван синдром. Именно этот человек впервые в истории медицины провел статистические исследования, которые показали, что недуг встречается у одного новорожденного среди 15 000 детей.
Также ученый обнаружил, что практически все случаи заболевания встречаются у девочек до пяти лет: в ходе описания синдрома он анализировал симптомы более 30-ти пациентов, и все они были женского пола.
В дальнейшем медики обнаружили, что местонахождение детей также влияет на ход болезни: было выявлено, что более 90% пациентов, страдающих синдромом, живут в маленьких населенных пунктах.
Симптомы Ретта синдрома
Синдром Ретта имеет несколько десятков характерных признаков, которые можно поделить на такие категории:
- Первичные симптомы;
- Последующие;
- Признаки на различных этапах недуга.
Рассмотрим симптомы этих категорий более детально.
Первичные
Синдром Ретта можно выявить сразу после рождения ребенка. Первичные признаки малозаметны, ведь вес и рост ребенка соответствуют норме, в развитии от своих сверстников младенец не отстает. Но в первые полгода жизни малыша могут наблюдаться такие симптомы:
- Постоянно низкая температура тела;
- Потливость лба и ладошек;
- Цвет кожи преимущественно бледный.
Дальнейшие
С развитием малыша синдром Ретта характеризируется такими проявлениями:
- Замедление роста: ребенок с трудом набирает массу и не растет, что нехарактерно для младенцев;
- Частые судороги;
- Нарушение сна;
- Маленькие голова, руки и ноги;
- Проблемы с речью;
- Замедлены рефлексы;
- Задержка психического развития;
- Искривление позвоночника;
- Проблемы с дыханием: малыш может начать внезапно задыхаться, быстро и часто дышать из-за нехватки воздуха, т.п.
Стадии симптома
Медики насчитывают 4 стадии недуга:
- Первая стадия происходит в возрасте ребенка от 6 месяцев до 2 лет. Выражается в замедлении роста конечностей и головы, инертности, вялости, плохом тонусе мышц;
- У детей от двух до трех лет появляются первые проблемы с дыхательными путями. Вторая стадия характеризуется судорогами, эпилептическими припадками, невозможностью стоять прямо;
- Третий этап – с трех до девяти лет – проявляется в умственном и психическом отставании от сверстников по всем параметрам и периодическими припадками;
- Четвертая и последняя стадия необратима: у ребенка происходят критические изменения в строении ЦНС, вегетативной системы и позвоночника. Характеризуется невозможностью больного самостоятельно передвигаться, стремительной потерей веса и регулярными эпилептическими припадками.
Диагностика болезни Ретта
Определить, обладает ли ребенок заболеванием, может только врач: родители не должны проводить лечение малыша, основываясь на догадках. Диагностика происходит в несколько этапов:
- Беседа с матерью и отцом ребенка. Прежде всего, врач выявляет наследственную связь, поэтому во время первого приема родителям необходимо сообщить, есть ли у родственников малыша или у них самих синдром Ретта;
- Далее проверяются рефлексы ребенка. Синдрому присуще полное отсутствие элементарных рефлексов;
- Проводится компьютерная томография. Результаты процедуры дадут понять, есть ли какие-либо нарушения в развитии ЦНС малыша;
- Выполняется электроэнцефалограмма. Это исследование поможет проверить биологическую активность головного мозга и наличие возможных патологий.
По результатам этих процедур врач выносит вердикт. В случае подтверждения подозрений прописывает соответствующее лечение.
Лечение болезни Ретта медикаментами
Методы лечения болезней ЦНС сегодня ограничены. При синдроме Ретта терапия направлена на улучшение самочувствия пациента, уменьшение количества припадков и устранение бессонницы. Обычно врачи назначают такие категории препаратов:
- Антиковульсанты – устраняют эпилептические приступы. Чаще больным выписывают «Карбамазепин»: этот препарат содержит биологически активные вещества, которые способны полностью блокировать приступы;
- Витамины – укрепляют ЦНС, ускоряют кровообращение и стимулируют работу мозга. Врачи рекомендуют принимать витамины группы B, E в виде таблеток;
- Снотворные медикаменты с высоким содержанием мелатонина.
Таблетки и медикаменты назначает врач. Необходимо строго следовать его предписаниям: в таком случае генетическое заболевание удастся частично подавить.
Другие методы терапии синдрома Ретта
Медики отмечают, что наравне с медикаментозным лечением стоит обратить внимание на вспомогательные методы терапии. К ним относятся:
- Сбалансированное питание. Рацион, насыщенный полезной едой, клетчаткой и калорийными продуктами поможет в развитии и росте ребенка;
- Занятия спортом. Речь идет не о тяжелых силовых тренировках, а о легкой двадцатиминутной ежедневной гимнастике. Регулярные спортивные упражнения помогут повысить мышечный тонус;
- Массаж. Улучшит кровообращение организма и снимет напряжение в теле, которое часто наблюдается у пациентов;
- Прослушивание спокойной музыки. Для заболеваний ЦНС характерны вялость и раздражение. Исследования показали, что с этими симптомами можно бороться приятной музыкой.
Как утверждают участники ассоциации синдрома Ретта – мамы больных детей – эти методы действенны на первых трех стадиях патологии.
Прогнозы синдрома Ретта
В двадцать первом веке активно проводятся исследования синдрома. Ученые уже добились некоторых результатов: известно, что процессы, которые происходят во время заболевания, обратимы. Главным условием для устранения признаков недуга является своевременное и качественное лечение.
Для выздоровления ребенка уйдет немало времени. Также необходимо соблюдать все предписания врача и не внедрять собственные методы терапии. В таком случае полное подавление симптомов возможно уже через 2-3 года.
Загрузка...
